Открыто генетическое заболевание, убивающее детей до 3 лет.

В мире по различным причинам растет количество генетических заболеваний, рассказала журналу "Огонек" заведующая учебно - научной лабораторией "геномная медицина" северо-восточного университета им. Аммосова надежда максимова.

Науке известно более шести тысяч генетических заболеваний, причем с мутациями конкретных генов соотнесены не более двух тысяч из них. Медики, как правило, ставят диагноз , внимание, только по картине заболевания. Продолжают появляться и новые мутации.

Как правило, люди не подозревают о том, что являются носителями мутировавшего гена. Чтобы на свет появился больной ребенок, оба его родителя должны обладать скрытой мутацией. Ученые называют это "Лотереей, в Которую Играет Природа".

При совместной работе с японским нии мозга университета Ниигаты было обнаружено новое генетическое заболевание, "Якутский Синдром Низкорослости". При нем дети рождаются маленького роста, с большим животом и короткими руками и ногами. В течение их жизни рост не превышает 130 сантиметров, а лечением гормоном роста ничего не удается добиться. Ген заболевания был найден, как ни странно, у темнокожих жителей Туниса и марокко.

Кроме того, якутские генетики изучают совсем новую тяжелую болезнь, из-за которой дети доживают максимум до трех лет. Малышей убивает необратимое нарушение обмена веществ. Так, из 16 заболевших пока живы двое.

Надежда Максимова подчеркнула, что из-за сложности и дороговизны лечения генетических заболеваний основным средством борьбы является профилактика. Только в том случае, если человек знает, что в его роду были генетические заболевания, ему нужно сделать тест на скрытые опасные гены и в дальнейшем планировать семью, опираясь на полученные данные. В среднем анализ на конкретную мутацию обходится в полторы тысячи рублей.